ناشنوايى و کانکسين

شنوايي يک فرايند پيچيده است بنابراين تعجبي ندارد که دلايل بروز ناشنوايي نيز پيچيده باشد. ناشنوايي ممکن است در اثر آسيب گوش به ويژه گوش داخلي رخ دهد. بعضي از بيماري‌ها و عفونت‌ها در دوران بارداري نيز ممکن است باعث ناشنوايي شوند. اما در بيش از نيمي از موارد دليل بروز ناشنوايي ، ژنتيکي است. در اين موارد ممکن است چندين نفر در يک خانواده به ناشنوايي مبتلا باشند. شناخت نوع ناشنوايي و دليل ژنتيکي بروز آن اهميت زيادي داشته و پزشک را قادر ساخته تا روش درماني و مديريتي مناسب وکارآمدي اتخاذ کند. همچنين در مواردي شناخت علت ژنتيکي ناشنوايي مي‌تواند در پيشگويي يکسان ماندن و يا بدتر شدن وضعيت ناشنوايي فرد در آينده کمک کند. آگاهي درباره علت ژنتيکي ناشنوايي در تعيين نوع آسيب وارده به سيستم شنوايي نيز مفيد است. اين امر از اين جهت اهميت دارد که مي‌توان ميزان تاثير روش‌هاي کمک کننده و درماني چون استفاده از سمعک و يا کاشت حلزون را ارزيابي کرد. علاوه بر اين اطلاع داشتن از وضعيت ژنتيک به فرد ناشنوا و يا والدين وي اين امکان را مي‌دهد که با آگاهي بيشتر براي بچه دار شدن در آينده اقدام کنند. در بعضي موارد حتي دو فرد ناشنوا ممکن است بتوانند فرزند شنوا داشته باشند . بررسي هاي ژنتيکي و تشخيص پيش از تولد در اين موارد امکان پذير است. ( در صورت تايييد پزشکي قانوني )

ناشنوايي غيرسندرومي

بسيار ناهمگن بوده و تاکنون بيش از ??? جايگاه ژني (لوکوس) مسئول ايجاد اين نوع ناشنوايي کشف شده است. اين لوکوس ها به صورت DFN طراحي شده اند که از مخفف DeaFNess (کري) با نوع انتقال مشتق مي شوند ؛ ADFN اشاره به لوکوس هاي انواع اتوزوم غالب، BDFN  اشاره به لوکوس هاي اتوزوم مغلوب و  XDFNاشاره به انواع وابسته به جنس دارد. اعداد کنار اين کلمات به ترتيب زماني کشف لوکوس است ( ?BDFN  اولين لوکوس اتوزوم مغلوب است)

رايج ترين علت ناشنوايي جهش در ژن GJB2  است، که کانکسين ?? را کد مي کند و باعث ايجاد ?BDFN  مي شود و مسئول حدود ?? % موارد ناشنوايي اتوزوم مغلوب در بسياري از جمعيت ها مي باشد. ساير موارد به علت جهش در ديگر ژن هاست و در  ميان آنها MYO7A, OTOF, CDH23, TMC1 SLC26A4, شايع تر هستند

جهش در بقيه ژن ها بسيار نادر است، به طوريکه جهش در بسياري از آنها تنها در يک يا دو خانواده خويشاوند يافت شده اند. به جز WFS1, KCNQ4, GJB2, COCH  اکثريت ژن هاي ايجاد کننده ناشنوايي اتوزوم غالب، علل شايعي براي ناشنوايي نيستند

الگوي توارثي

حدود 75 تا 80 درصد موارد اتوزومي مغلوب حدود 20 درصد موارد اتوزومي غالب و حدود 1 درصد وابسته به X و به مقدار جزيي ميتوکندريايي است

دليل بررسي ژن کانکسين چيست؟

در سال‌هاي اخير پيشرفت‌هاي قابل ملاحظه‌اي در شناسايي ژن‌هاي دخيل در ناشنوايي انجام گرفته است. از اين ميان نقش دو ژن کانکسين 26 و کانکسين 30   در بروز ناشنوايي و کري  غير سندرمي خفيف تا شديد مادر زادي و غير پيشرونده( DFNB1)  مشخص شده است.اين نوع ناشنوايي‌ها  در اثر آسيب پروتئين Gap Junction beta 2 يا کانکسين 26     (connexin 26) و پروتئين Gap Junction beta 6 يا کانکسين 30 (connexine 30) رخ مي دهد. پروتئين هاي کانکسين سازنده کانال هاي ارتباطي بين سلولي موسوم به Gap Junction هستند. موتاسيون در ژن GJB2 عامل ابتلا به DFNB1 در 98 درصد موارد است. در 2 درصد موارد نيز ژن GJB6 جهش مي‌يابد

اکثر موتاسيون هاي GJB2 به صورت مغلوب به ارث مي رسد اما تعدادي از موتاسيون ها نيز غالب هستند.غالب يا مغلوب بودن تعدادي از موتاسيون هاي اين ژن نيز مشخص نشده است. علاوه بر اين ممکن است موتاسيون هاي گزارش نشده جديد در  بعضي افراد شناسايي شود که در بعضي موارد باعث ناشنوايي مي‌شوند و در مواردي نيز هيچ اثر فنوتيپي به همراه ندارند.در آزمايشگاه ژنتيک پزشکي دکتر علي بخشي شناسايي جهش در ژن کانکسين 26 از طريق تعيين توالي ( سکونس ) انجام ميگيرد و بررسي ساير ژنها از طريق پنل ژنهاي مرتبط با ناشنوايي صورت گرفته و جهت بررسي به مراکز  معتبر جهان ارسال ميگردد