آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 8:00 صبح الی 12:30 و 15:00 الی 20:00 پنج شنبه 8:00 صبح الی 12:30 ظهر

ناباروری در مردان ( Infertility )

ناباروري ) Infertility ) در مردان

ناباروري به ناتواني زوجين براي باروري پس از يک سال نزديکي بدون پيشگيري گفته مي شود

ناباروري (Infertility) در مردان يک حالت پاتولوژيکي چندعاملي است که حدود 7 درصد از جمعيت مردان را تحت تاثير قرار مي دهد. ناباروري يکي از موارد پر مراجعه آزمايشگاه هاي تشخيصي مي باشد.  بخشي از مشکلات ناباروري زوج‌ها ناشي از ناباروري در  مرد است که علل مختلفي از جمله علل فيزيولوژيکي ( ناهنجاري هاي بيضه ، انسداد وازودفران و غيره)، بيماري‌ها، صدمات، مشکلات مزمن قلبي، شيوه و سبک زندگي و نيز علل ژنتيکي مي باشد

 

بررسي هاي کليدي در مردان نابارور

  1. جهت بررسي ناباروري در مردان معمولا اسپرموگرام  انجام مي شود که اساس اين بررسي آزمايش تجزيه مني است براي آزمايش تجزيه مني آزمايشگاهها بايد از استانداردهاي سازمان بهداشت جهاني ( WHO ) استفاده کنند.
  2. بررسي کليدي بعدي که با اهميت ترين است، معاينه صحيح بيمار است. بررسي و روش درماني در بيماري که اندازه بيضه ها بچه گانه است با بيماري که داراي اندازه بيضه طبيعي است، بسيار متفاوت است.
  3. بررسي علل ژنتيکي نيز از ديگر عوامل مهم مي باشد که  عمدتا حاصل اختلالات کروموزومي و ريزحذفهاي کروموزوم Y مي باشد. مراحل تشخيص علل ژنتيکي ناباروري در مردان آناليز کاريوتايپ، غربالگري ريز حذف هاي AZF و بررسي موتاسيون هاي ژن هاي کانديد است.

 

 

اختلالات کروموزومي (Chromosomal Abnormalities)

امروزه بخوبي مشخص شده است که ميزان اختلالات کروموزومي در مردان نابارور 10-8 برابر مردان بارور است و اين مردان اغلب ظاهر يا همان فنوتيپ طبيعي دارند. اگر مرد نابارور آزواسپرميک (Azoospermic) باشد (تعداد اسپرم صفر) ميزان اختلالات کروموزومي تا حدود 14 درصد مي باشد. اختلالات کروموزومي به دو دسته عددي و ساختاري تقسيم مي شود. اختلالات عددي تعداد کروموزومها تغيير مي کند مانند47xxy, 47xyy  و اختلالات ساختاري تغيير در ساختار کروموزومها ايجاد مي شود که مثال بارز آن در ناباروري، ريزحذف هاي کروموزوم Y مي باشد

 

اختلال در تعداد کروموزومها

شايعترين مثال از اين نوع اختلال کروموزومي سندرم کلاين فلتر است اين مردان نابارور بوده اما در تعداد کمي از اين مردان با اسپيراسيون از بيضه ها و تزريق درون سيتوپلاسمي اسپرم   ( ICSI ) ، باروري حاصل شده است.  هر مرد مبتلا به آزواسپرمي ( Azoospermia ) بايد از نظر اين سندرم بررسي شود. يازده درصد مردان مبتلا به آزواسپرمي داراي سندرم کلاين فلتر مي باشند. گاهي اين مردان قيافه تيپيک ندارند و در بسياري از موارد نيز تا آخر عمر تشخيص داده نمي شوند

 

اختلال در ساختار کروموزومها

ناحيه اي به نام  ناحيه آزواسپرمي (AZF  ) بر روي کروموزومY وجود دارد که ريزحذف ها و شکستگي هاي اين ناحيه شايعترين اختلال ژنتيکي قابل تشخيص در نارسائي توليد اسپرم است. مردان آزواسپرمي بالاترين ريسک (35 درصد) را براي حامل بودن آنومالي  هاي ژنتيکي دارند که اين ريسک کيفيت اسپرم را به شدت کاهش مي دهد

سه نوع AZF وجود دارد: AZFa ، AZFb، AZFc . مشخص کردن اين نواحي اهميت زيادي دارد

 

 

اگر مرد مبتلا به آزواسپرمي داراي ريزحذف در AZFc  باشد در نمونه برداري از بيضه ها مي توان اسپرم جهت لقاح مصنوعي پيدا کرد، چنانچه ريزحذف درAZFa   وAZFb باشد احتمال بدست آوردن اسپرم در نمونه برداري از بيضه فوق العاده اندک است. مردان داراي AZFa  تقريباً هيچ سلول زايائي در نمونه برداري از بيضه ها نخواهند داشت. مرداني که داراي AZFb  مي باشند معمولاً در آنها تکامل اسپرم متوقف  مي شود (يعني سلولهاي مولد اسپرم دارند) که گاهاً مي توان با تجويز دارو تکامل اسپرم را کامل کرد. بنابراين ارزش بررسي ژنتيکي از اينجا مشخص مي شود که هر سه گروه از بيماران فوق در آزمايش تجزيه مني داراي آزواسپرمي (تعداد اسپرمها) هستند. با تعيين نوع تغيير ژنتيکي در ناحيه AZF مي توان روند درمان مناسب را در پيش گرفت

در  »آزمايشگاه ژنتيک پزشکي دکتر علي بخشي« کاريوتايپ و بررسي ريزحذف هاي AZF با جديدترين و دقيق ترين متد روز دنيا در کمترين زمان ممکن انجام مي شود.

نمونه مورد نياز جهت بررسي هاي ژنتيکي حدود cc5 خون محيطي آقا و بدون نياز به ناشتا بودن مي باشد.  حداکثر زمان جوابدهي 10 الي 14 روز مي باشد