کاریوتایپ مغز استخوان

سرطان مغز استخوان

سرطان مغز استخوان يکي از بيماري هاي شايع ژنتيکي است،  که داراي انواع مختلفي مي باشد . اين سرطان عمدتا در اثر اختلالات کروموزومي ايجاد مي شوند .

لوسمي ميلوئيد حاد  (AML)

لوسمي ميلوئيد حاد نوعي خونريزي کلونال است که در اثر اختلال ناشي از تغييرات ژنتيکي در سلول هاي بنيادي خون ساز ايجاد مي شود، که رشد سريع اين سلول هاي غير نرمال در مغز استخوان موجب تداخل در توليد سلول هاي خوني طبيعي مي گردد. از مهمترين ناهنجاري هاي کروموزومي ايجاد شده در ايجاد اين بيماري مي توان به  جابه جايي بين کروموزوم هاي t(8;21)، t(15;17)، (9;22)t، (6;9)t، (1;22)t، (8;16)t،  (7;11)t، (16;21)t، (12;22)t و وارونگي در کروموزوم 16 و 3 اشاره کرد (Kumar 2011).

لوسمي ميلوئيد مزمن  (CML)

لوسمي ميلوئيد مزمن نوعي سرطان با پيشرفت اندک در مغز استخوان است . مغز استخوان سالم گلبول هاي قرمز، گلبول هاي سفيد و پلاکت ها را مي سازد اما در اين سرطان ، مغز استخوان گلبول هاي سفيد را بيش از حد توليد مي کند. در شروع بيماري، اين سلول ها به صورت نسبي عملکرد نرمالي دارند. با اين وجود، همزمان با پيشرفت اين شرايط، گلبول هاي سفيد نابالغ که ميلوبلاست يا بلاست ناميده مي شوند در خون و مغز استخوان تجمع پيدا مي کنند. رشد بيش از حد ميلوبلاست ها باعث ايجاد اختلال در تکامل ساير سلول هاي خوني مي شود، اين اختلال منجر به کمبود گلبول هاي قرمز(کم خوني) و پلاکت ها مي شود.

اين بيماري در سال 1960 در فيلادلفيا براي اولين بار با شناسايي کروموزوم غيرطبيعي در گلبول هاي سفيد خون يک بيمار مبتلا به لوسمي ميلوئيد مزمن کشف شد. کروموزوم غيرطبيعي 22، فيلادلفيا ناميده شد که يک ناهنجاري اکتسابي يافت شده در سلول هاي مغزاستخوان يا خون مي باشد.  دربازوي بلند اين کروموزوم با بازوي بلند کروموزوم 9 جابه جايي دوطرفه صورت گرفته است که به صورت t(9;22) (q34;q11)  نشان داده مي شود. اين نوآرايي کروموزومي در 90% بيماران CML مشاهده مي شود .

 (Millot, Dupraz et al. 2017)

لوسمي لنفوسيتي مزمن (CLL)

لوسمي لنفوسيتي مزمن  شايع ترين لوسمي در بزرگسالان کشورهاي غربي مي باشد. ناهنجاري هاي کروموزومي در 80% بيماران مبتلا به CLL  مشاهده شده است، که مهمترين آنها شامل حذف در بازوي بزرگ کروموزوم 13 (13q14) ، 11 (11q23) ، 6  (6q21) و بازوي کوتاه کروموزوم 17 (17p13) مي باشد. همچنين تريزومي 12، 18 و 19 در اين بيماري مشاهده شده است (Puiggros, Blanco et al. 2014) .

سندرم ميلوسپلاستي (MDS)

يکي از اختلالات سلول هاي بنيادي خون ساز است که با خونريزي نامنظم، ديسپلازي مغزاستخوان، سيتوپني محيطي و افزايش حساسيت در انتقال به AML مشخص مي شود .

ناهنجاري کروموزومي مشاهده شده در اين بيماري شامل حذف در بازوي بلند کروموزم هاي 5 ،7، 20، 11 و 13 مي باشد.  همچنين تريزومي 8، 21 و 13 و ايزوکروموزوم در بازوي بلند کروموزوم 17 گزارش شده است (Zahid, Malik et al. 2017).

تشخيص سرطان مغز استخوان

علت بسياري از بيماريهاي ژنتيکي اختلال در حالت و وضعيت کروموزوم ها است . بنابراين کم و زياد شدن تعداد کروموزوم ها يا جا به جايي بين آنها موجب ايجاد بيماري خواهد شد. کاريوتايپ يکي از روش هاي تشخيصي مهم در پزشکي  مي باشد که در آن تعداد و ساختار کروموزوم ها بررسي  مي شود. بنابراين مشخص کردن وضعيت کروموزوم ها و بررسي تغييرات عددي يا ساختاري آنها با روش سيتوژنتيک و انجام کاريوتايپ امکان پذير است . از آنجا که ناهنجاري هاي کروموزومي در سرطان مغزاستخوان بسيار شايع مي باشد جهت تشخيص اين اختلالات  از نمونه هاي گرفته شده از بيماران از تست کاريوتايپ استفاده مي شود .

بررسي هاي انجام شده با تست کاريوتايپ

جا به جايي بين کروموزومي در لوسمي ميلوئيد مزمن t(9;22)(q34;q11)

تريزومي در لوسمي لنفوسيتي مزمن ((Trisomy12	حذف بازوي بلند کروموزوم 5 در سندرم ميلو پلاستي del 5q

کشت مغز استخوان

نمونه ي مغز استخوان در 3 مرحله کشت داده مي شود، کشت هاي a  ، b ، c . کشت a را فورا هاروست ، b را 24 ساعت بعد و کشت c  پس از 72 ساعت بعد انجام ميگيرد . اگر کشتc  جواب دهد نشان دهنده پيشرفت سريع بيماري است و سلولها به سرعت در حال تقسيم شدن هستند بايد آناليز و نتيجه را گزارش داده  و  به همين ترتيب هر کشتي که جواب دهد سريعا آناليز ( بررسي کروموزومي ) صورت گرفته و نتيجه را گزارش مي دهيم . آناليز کروموزومي در تشخيص اوليه با پيشگيري از بدخيمي هاي هماتولوژيک ضروري است که در برگيرنده لنفوم و لوسمي حاد مزمن است و همچنين نقش مهمي در مشاهده پيشرفت بيماري و پاسخ بيمار به درمان ايفا ميکند .