کاریوتایپ خون

خصوصياتي که يک فرد از والدين خود به ارث مي برد، از طريق ژنها منتقل مي شوند. اين ژنها بر روي کروموزوم قرار دارند که در هسته سلولها مستقر مي باشند. تعداد کروموزومها در انسان 23 جفت (46 عدد) مي باشد که از هر جفت، يکي از پدر و ديگري از مادر به فرد منتقل ميشود .

تست کاريوتايپ چيست؟

مجموعه ويژگي هاي کروموزومي يک گونه مشخص را کاريوتايپ ميگويند. در کاريوتايپ بررسي تعدادي و ساختاري کروموزوم ها صورت ميگيرد و يکي از روش هاي تشخيصي دقيق و مهم در پزشکي جهت تشخيص تعداد زيادي از بيماري هاي ژنتيکي  است. براي انجام کاريوتايپ از سلولهاي مختلفي استفاده مي شود . يکي از مناسب ترين سلول ها، گلبولهاي سفيد خون به ويژه لنفوسيت ها هستند به همين دليل براي تهيه کاريوتايپ عموما از  نمونه خون وريدي استفاده مي شود.

بسياري از بيماريهاي ژنتيکي حاصل اختلال در تعداد و يا ساختار کروموزوم ها مي باشند. در اين راستا مشخص کردن وضعيت کروموزوم ها و بررسي تغييرات عددي يا ساختاري آنها با روش سيتوژنتيک و انجام کاريوتايپ امکان پذير مي باشد. کاريوتايپ يعني چيدمان کروموزوم ها در کنار هم و مقايسه آنها با نمونه سالم تا بتوان نقص احتمالي را مشخص نمود. کاريوتايپ به زبان ساده تصويري  است که از کروموزوم هاي يک فرد تهيه مي شود.

براي تهيه کاريوتايپ ، از کروموزوم هاي يک سلول در حال تقسيم و در مرحله متافازي ميتوز عکس گرفته مي شود.

نحوه تهيه کاريوتايپ از خون

آزمايش کاريوتايپ روي نمونه هاي خون به صورت G-Banding معمولي و يا با تفکيک پذيري بالا انجام مي گيرد. مراحل انجام آزمايش شامل : کشت، برداشت، لام گيري يا گستره کروموزومي، رنگ آميزي کروموزومها و بررسي دقيق زير ميکروسکوپ مي باشد.

براي کشت کروموزومي خون محيطي، از خون تازه استفاده شده و نمونه خون مي بايست در لوله هپارينه ( حاوي ماده ضد انعقادي هپارين ) نگهداري شود. اين نمونه فقط تا چند روز قابل نگهداري در يخچال بوده و فورا بايد کشت داده شود .کشت کروموزومي معمولا 72 ساعت وقت نياز دارد. بعد از اتمام کشت نوبت برداشت است. سپس از کروموزومها گستره تهيه کرده و بعد از آماده سازيهاي لازم ، کروموزومها رنگ آميزي شده  تا بتوان آنها را زير ميکروسکوپ بررسي کرد. مرحله بررسي کروموزومها مهمترين مرحله براي اين روش مي باشد.فرد مطالعه کننده با کمک نرم افزار و چشم و تجربه، تک تک کروموزومها را براي احتمال وجود اختلال بررسي مي کند. در اکثر موارد کروموزومهاي چندين سلول يا چندين گستره کروموزومي، مورد بررسي قرار مي گيرند. بعد از بررسي گزارش کتبي به بيمار تحويل داده شده و نتيجه به وي اعلام مي شود. در گزارش توصيه هايي به پزشک و يا خانواده صورت مي گيرد.

در اين آزمايشگاه دو سيستم نرم افزاري پيشرفته جهت آناليز اتوماتيک کروموزومها وجود داشته که يکي متاسيستم ( آلماني ) و ديگري ASI ( آمريکايي ) که مورد تاييد FDA  مي باشد .

همچنين تهيه کاريوتايپ از خون با به کارگيري بروزترين پروتکل ها و با استفاده از پيشرفته ترين دستگاه ها انجام ميشود .

مدت زمان انجام آزمايش

 از زمان نمونه گيري تا جوابدهي 7 الي 10 روز کاري

در چه مواردي انجام کاريوتايپ  توصيه ميشود؟

• شواهد وجود اختلالات کروموزومي (عقب ماندگي ذهني يا جسمي(
• سقط مکرر يا مرده زايي
• ناباروري
• زوجي که قصد انجام IVF دارند
• مرد يا زن اهدا کننده تخمک يا اسپرم
• والدين جنين مبتلا به اختلال کروموزومي
• شواهد وجود حالت ناقلي اختلالات کروموزومي
• شواهد وجود موزائيسم کروموزومي در يک فرد   (وجود بيش از يک رده کروموزومي(
• ابهام جنسي (جنسيت نامشخص(
• تاخير بلوغ يا تاخير رشد جنسي ثانويه
• قد کوتاه و آمنوره (عدم وجود خونريزي هاي ماهيانه) در دخترها
• اليگواسپرمي يا آزواسپرمي (کاهش تعداد يا فقدان اسپرم) در مردان
• والدين جنين سقط شده با ناهنجاري هاي متعدد مادرزادي يا تاخير رشد داخل رحمي
• شواهد وجود اختلال کروموزومي در خويشاوندان که کاريوتايپ فرد مبتلا در دسترس نمي باشد.
• سندرم هاي ميکرودليشن/ داپليکيشن
• سندرم هاي شکست کروموزومي: آتاکسي تلانژکتازي، سندرم بلوم، آنمي فانکوني و …