(Cell Free DNA) NIPT

  NIPT چيست ؟

آيا مي دانستيد بخش هايي از DNA جنين وارد گردش خون مادر مي شود؟

در آزمايش خون غيرتهاجمي پيش از تولد ( Noninvasive prenatal testing - NIPT )  که مانند يک آزمايش خون ساده مي باشد ، خون مادر را براي يافتن DNA  آزاد جنين بررسي مي کنند. اين تست براي شناسايي برخي اختلالات ژنتيکي در جنين به کار مي رود. اصول اين روش بر پايه اندازه گيري DNA آزاد جنين در خون مادر است که از سلول هاي جفت آزاد مي شوند. صاحب نظران، اين کشف را يک انقلاب در روش‌هاي تشخيصي دوران بارداري مي دانند و پيش بيني مي کنند که در آينده اي نه چندان دور، اين روش جايگزين روشهاي غربالگري مرسوم دوران بارداري خواهد شد .

نحوه انجام تست NIPT چگونه است؟

نمونه گيري خون براي انجام آزمايش درست مانند انجام يک آزمايش خون ساده است. نمونه اي از خون مادر توسط يک سرنگ گرفته شده و در آزمايشگاه براي يافتن DNA  آزاد جنين ( cfDNA )  مورد ارزيابي قرار مي گيرد.
زماني که نتيجه آزمايش خون آماده شد ، با در نظر گرفتن جواب اين آزمايش و بررسي سونوگرافي و تست سلامت جنين که در سه ماهه اول انجام شده ، مي توان تشخيص داد که آيا انجام آزمايشات بيشتر نياز است يا خير!

آزمايش خون غير تهاجمي پيش از تولد يا  NIPT چه اختلالاتي را مشخص مي کند؟

اين تست براي تشخيص ناهنجاري هاي کروموزومي از قبيل تريزومي 21 (سندرم داون) ،تريزومي 18 ( سندرم ادواردز) و تريزومي 13 ( سندرم پاتو) انجام مي گيرد.

همچنين با بررسي DNA  آزاد جنين  ( Cell Free DNA )  در خون مادر مي توان احتمال بروز ساير اختلالات کروموزومي از قبيل تريپلوئيدي و ميکروديليتاسيون را تخمين زد.
در تست NIPT به دليل بررسي محتواي ژنتيک جنين مي توان به جنسيت جنين و منفي يا مثبت بودن گروه خوني ( Rh )  او نيز پي برد. برخي محققين معتقدند اين آزمايش علاوه بر بررسي وضعيت جنين نوعي تست براي بررسي سلامت مادر نيز محسوب مي شود.

به عنوان مثال در يکي از موارد طي آناليز DNA  يافت شده در خون مادر ابتدا گمان مي رفت که جنين دچار نوعي اختلال کروموزومي شده ، طي آزمايشات بيشتر مشخص شد که جنين کاملا سالم بوده و اين تغييرات سلولي نشان دهنده درجات اوليه سرطان در مادر بوده اند. اين آزمايش مي تواند سرطان را در مراحل اوليه و حتي قبل از بروز علائم تشخيص دهد ، البته هنوز از اين آزمايش براي غربالگري خود مادر استفاده نمي شود .

NIPT  در چه زماني انجام مي شود  ؟

آزمايش NIPT زودتر از تمام آزمايشات ديگر در بارداري قابل انجام است. تست NIPT در هر زماني بعد از هفته 9 بارداري انجام مي شود.  در مقابل ، سونوگرافيNT )  Nuchal Translucency screening   ( بين هفته 11 و 12 انجام مي شود.  نمونه برداري از پرزهاي کوريوني (CVS  ) بين هفته 10 تا 15 ، تست چهارگانه quad screening ) ) بين هفته 15 تا 22 و آمنيوسنتز بين هفته 15 تا 20 انجام خواهد شد.

دقت آزمايش NIPT چقدر است ؟

 NIPTنتيجه منفي کاذب کمتري نسبت به ساير آزمايشاتي که ميزان هورمون ها و پروتئين هاي موجود در خون مادر را اندازه گيري مي کنند، از جمله تست سلامت جنين در سه ماهه اول و نيز آزمايش چهارگانه دارد.دقت آزمايش NIPT  براي تشخيص سندرم داون ( تريزومي 21) 99 درصد است.

چه کساني بايد آزمايش NIPT  را انجام دهند؟

با توجه به اينکه اين آزمايش ، روش جديدي است ، در حال حاضر توصيه به انجام اين تست براي زنان در معرض خطر مانند زنان با سابقه داشتن فزرند معلول يا اختلال ژنتيکي ، زنان با سن بالاي 35 سال و وجود سابقه ناهنجاري ژنتيکي در اعضاء خانواده نزديک ، ميشود .

مزاياي تست

1. غيرتهاجمي بودن، براي انجام آزمايش فقط به چند سي سي از خون مادر احتياج است.
2. حساسيت و صحت بالاي تست، (بيشتر از 99/9 درصد(
3.  تشخيص زودهنگام، آزمايش از هفته 10 بارداري قابل انجام بوده و اين زمان به تصميم گيري بهتر کمک مي کند.
4. جوابدهي سريع، جواب آزمايش طي 10 روز آماده مي شود.

پيشنهادات

•  به کاربردن اين تست در مورد بارداري هاي پر خطر مانند زنان باردار بالاي 35 سال و کساني که نتيجه پرخطر (مثبت) در روش‌هاي غربالگري رايج داشته‌اند.
• کاربرد اين تست براي کساني که از نحوه نمونه گيري روش هاي تهاجمي وحشت دارند.
• انجام تست براي زناني که نمي توانند خطر سقط در روش هاي تهاجمي را بپذيرند.
• انجام آمنيوسنتز در مورد کساني که نتيجه مثبت در تست  NIPT  داشته‌اند.