آمنیوسنتز

آمنيوسنتز چيست ؟

آمنيوسنتز يک تکنيک ژنتيک پزشکي تشخيص قبل از تولد بوده که در طي آن مقداري از مايع آمنيون گرفته ‌شده و مورد بررسي ژنتيکي قرار مي‌گيرد. اين شيوه معمولاً در سه ‌ماهه  دوم انجام مي‌گيرد. آمنيوسنتز يکي از رايج‌ترين روش‌هاي تهاجمي تشخيص پره‌ناتال است.

چه کساني بايد آمنيوسنتز انجام  دهند؟

• در صورتي که نتايج غير طبيعي در سونوگرافي نشان داده شود.
• چنانچه ميزان مارکرهاي بيوشيميايي در تست هاي غربال گري غير طبيعي باشند .
• سن مادر بيشتر از 35 سال باشد .
•  زوجين داراي يک فرزند با ناهنجاري کروموزومي مانند سندرم داون باشند.
• در صورتي که والدين يا خويشاوندانشان  مبتلا به بيماري ژنتيکي قابل انتقال باشند.
• خانم هايي که خود و يا همسرشان حامل جابه جايي يا اختلال ساختاري کروموزومي باشند
• بيماري هاي تک ژني که هفته بارداري بالا بوده و امکان انجام CVS نباشد

نحوه انجام آمنيوسنتز چگونه است؟

آمنيوسنتز بين هفته‌هاي 15 تا 20  بارداري انجام مي شود. در اين روش پزشک بعد از ضدعفوني کردن و بي‌حس کردن پوست شکم با استفاده از سونوگرافي محل قرار گرفتن جفت و جنين را تعيين مي‌کند و يک ناحيه را که جنين در آن جا نباشد و فقط مايع آمنيوتيک در آن محدوده وجود دارد را انتخاب مي کند. سپس با يک سوزن باريک و بلند از روي ديواره شکم وارد حفره آمنيون شده و حدود 20  سي‌سي از مايع را داخل سوزن مخصوص مي‌کشد و نمونه را به آزمايشگاه ژنتيک مي‌فرستد.

 نگران نباشيد.  جنين به سرعت اين ميزان مايع را جايگزين خواهد کرد. نتيجه آزمايش 2 تا 3 هفته بعد ارائه مي گردد. لازم به ذکر است که آمنيوسنتز قبل از هفته 14 صورت نمي‌گيرد چون مقدار مايع کافي نمي باشد

آمنيوسنتز و يا CVS

از CVS و آمنيو سنتز جهت تشخيص ناهنجاري هاي کروموزومي و همچنين تک ژني استفاده ميشود ، اما :

عموما توصيه به انجام آمنيو سنتز جهت تشخيص ناهنجاري هاي کروموزومي مانند تريزموي 21, 18, 13  ميشود .

همچنين در رابطه با بيماري هاي تک ژني ، در مواردي که هفته بارداري بالا بوده و امکان انجام CVS نباشد، توصيه به آمنيوسنتز ميشود .

عمدتا از CVS به دليل بيشتر بودن تعداد سلولها و زمان نمونه گيري زودتر، جهت انجام و بررسي بيماري هاي تک ژني استفاده ميشود .

نکته مهم :

در رابطه با بيماري هاي ژنتيکي غير کروموزومي چنانچه در خانواده بيمار ژنتيکي خاصي گزارش شده و يا احتمال بروز آن باشد ( مانند بيماري هاي متابوليک و ... ) ابتدا ميبايست بررسي ژنتيکي و تشخيص ژنتيکي صورت گرفته باشد سپس در دوران بارداري آن نقص يا جهش روي جنين بررسي گردد .

ميزان دقت آمنيوسنتز چقدر است؟

آمنيوسنتز با دقت بالاتر از 99 درصد مي تواند اختلالات کروموزومي مانند سندرم داون را تشخيص دهد.

عوارض آمنيوسنتز چيست؟

 در طول آمنيوسنتز فرد کاملا هوشيار است. نياز به بي‌هوشي يا بي‌حسي نيست. با درد و ناراحتي هم همراه نيست. ولي گاهي اوقات هنگام استفاده از سوزن ممکن است درد کمي بوجود آيد. در تمام اقدامات تهاجمي به هر حال درصدي از خطر وجود دارد. اما ميزان وقوع  سقط ناشي از آمنيوسنتز بسيار کم و کمتر از يک درصد مي باشد . در موارد بسيار نادر پس از انجام آمنيوسنتز ممکن است لکه بيني و يا خروج و نشت مايع آمنيوتيک در مادر ديده شود. در صورت بروز هر يک از موارد فوق سريعا به مراکز درماني مراجعه کنيد. در اکثر مواقع حتي در صورت وقوع اين عوارض، لکه بيني و نشت مايع آمنيوتيک خودبه خود پس از گذشت چند روز برطرف شود. مدت زمان جوابدهي به آزمايش آمنيو سنتز ( کاريوتايپ مايع آمنيون جنين ) در آزمايشگاه ژنتيک دکتر علي بخشي دو تا حداکثر سه  هفته است .

در صورت هفته بالاي بارداري و احتمال گذشت زمان سقط قانوني ، توصيه به انجام همزمان QF-PCR و کاريوتيپ مي شود ، هر دو تست در اين آزمايشگاه انجام ميشود و دو سيستم آناليز پيشرفته در اين آزمايشگاه وجود دارد ، يکي Meta system ( آلماني ) و ديگري ASI ( آمريکايي )که داراي تائيديه FDA است .