زمایش NIPT که از خون مادر استفاده می شود چه اختلالاتی را مشخص میکند؟

آزمايش NIPT يا همان Cell Free DNA يک روش غير تهاجمي است که از نمونه خون مادر گرفته مي شود، گاهي اوقات براي اينکه تشخيص اختلال ژنتيکي بدهيم نياز است که مستقيم از نمونه هاي خون جنيني يا نمونه مايع آمنيون و يا CVS نمونه برداري شود که اين ها يکسري اختلالات مي توانند ايجاد کنند. با اين حال يک روش غير تهاجمي وجود دارد که به عنوان سيستم غربالگري يا اسکرينينگ که به عنوان NIPT شناخته ميشود تکنيک نويني است که دقت آن بسيار بالا است و براي اختلالاتي همانند تريزومي 21 بالاي 99 درصد دقت جوابدهي آن است. از زماني که اين تکنيک کاربردي بوجود آمده است، انقلابي بزرگ در غربالگري و تشخيص بيماري هاي ژنتيکي صورت گرفته و در آينده نه چندان دوري غربالگري ها به سمت انجام آزمايش NIPT سوق داده خواهد شد. چگونه است که از طريق خون مادر ما ميتوانيم اختلال جنين را تشخيص دهيم ؟ همانطور که مي دانيم در خون مادر DNA جنيني وجود دارد وبعد از جدا کردن DNA جنين از خون مادر ، يکسري اختلالات همانند تريزومي 18 ، تريزومي 13 ، تريزومي 21 يا همان سندرم داون و جديدا اختلالات کروموزومي ديگري جز برنامه غربالگري گذاشته شده است که ميشود اختلالات کروموزومي را بررسي کرد و به نتيجه رسيد