در چه مواردی توصیه به تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیکی می شود؟

خانم هايي که باردار هستند عموما روي به سونوگرافي و غربالگري مي آورند. اگر در سونوگرافي abnormality ديده شود و يا اختلالي مشاهده شود، اينها معمولا توصيه مي شود که بررسي ژنتيکي صورت گيرد. غربالگري هايي که در حال حاضر غربالگري هايي هستند که به صورت تست هاي 3 گانه يا 4 گانه مرسوم هستند وقتي در آنها ريسک يک بيماري ژنتيکي مطرح شود توصيه مي شود که آزمايش آمنيوسنتز و بررسي آن صورت گيرد. گاهي اوقات نقايص ژنتيکي از قبل در خانواده وجود داشته که سابقه بيماري خاصي گزارش شده و در اينها خطر بيماري ژنتيکي بالاست در اين موارد هم توصيه مي شود که برروي جنين آزمايش صورت بگيرد، بعضي از خانواده ها نيز از قبل فرزند با ناهنجاري ژنتيکي داشته اند يا پدر و مادر يک نوع اختلال کروموزومي بصورت متعادل يا balance دارند. گاهي اوقات والديني وجود دارند که حامل يک نوع اختلال ژنتيکي ( کروموزومي و يا ژني ) هستند و خودشان به ظاهر سالم هستند ولي مي توانند آن اختلال را به فرزندشان منتقل کنند يا مادر سنش بالاست بنابراين خانم هايي که سن بارداريشان در سنين بالا اتفاق مي افتد معمولا بالاي 35 سال، توصيه مي شود که با نظر و تشخيص پزشک معتمد زنان و زايمان شان بررسي هاي ژنتيکي صورت گيرد. گاهي اوقات هم هست که زمينه ارثي و خانوادگي برخي از بيماري هاي ژنتيکي زياد است و ميزان ريسک بالاست در اين مواقع هم توصيه به تشخيص قبل از تولد مي شود.