چه آزمایش هایی در بخش مولکولی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی صورت میگیرد ؟

درصد قابل توجهي از بيماري هاي ژنتيکي بيماري هاي تک ژني هستند. که ناشي از جهش در يک ژن خاص مي باشد از قبيل بيماري تالاسمي ( آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي ) ، فنيل کتونوريا ، سيستيک فيبروزيس ، ديستروفي عضلاني دوشن و SMA که اين موارد جز بيماري هاي شايع تک ژني هستند که بررسي ژنتيک آنها در آزمايشگاه صورت ميگيرد و در ايران هم شيوع قابل توجهي دارند. در ارتباط با بيماري SMA يا ديستروفي عضلاني دوشن درصد قابل توجهي از جهش ها از نوع حذفي هستند که عموما با استفاده از تکنيک MLPA انجام ميشود و ما در آزمايشگاه در ارتباط با اين دو بيماري جهش هاي حذفي را از طريق تکنيک MLPA بررسي ميکنيم و اگر اين جهش ها موجود بودن جوابگويي مي شود و بعدا براي فرزندان بعدي و قابليت تشخيص قبل از تولد را دارد و اگر جز اين موارد نباشد از طريق تکنيک هاي ديگر مثل NGS کل آن ژن بررسي ميشود و جوابدهي ميشود يا از طريق سکونس به نتيجه مورد نظر برسد. آزمايش هاي زياد ديگري هم در بخش مولکولي آزمايشگاه انجام ميشود مثلا تعيين هويت و ابوت که گاهي اوقات ابهايي در خانواده وجود دارد که آيا فرزنده آن خانواده هست يا خير، يا مواردي در زايشگاه ها و بيمارستان هايي که مرتبط با زنان و زايمان هستند پيدا ميشود که دو تا نوزاد جا به جا شوند در اينصورت هيچ نگراني نبايد وجود داشته باشد چرا که با بررسي مارکرهاي DNA ما به اين نتيجه خواهيم رسيد که اين فرزند جا به جا شده مربوط به کدام خانواده است بنابراين با خيال راحت ميتوان اين موارد را بررسي کرد يا گاهي اوقات در اثر حادثه اي اطلاعات افراد حادثه ديده مبهم است که با بررسي ژنتيکي مي توان تعيين هويت فرد حادثه ديده را انجام داد . در جنگ تحميلي ، شهداي گمنامي که وجود داشته اند اگر از قبل هر کدام داراي کارت DNA بودند مشکلات هويتي با اين شهداي گرانقدر را نداشتيم و با بررسي آزمايش تعيين هويت ميتوانستيم مشخص کنيم که اين شهداي گمنام مربوط به کدام خانواده ها هستند . در بحث رسيدن ارث به ورثا ممکن است شک هايي بوجود آيد که مثلا دو نفر برادر هم هستند يا نه يا اصلا فرد مورد نظر عضو آن خانواده باشد که از طريق مارکرهاي DNA ميتوان اين موارد را تشخيص داد .