در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی چه آزمایش هایی انجام می گیرد؟

آزمايشگاه ژنتيک پزشکي علي بخشي داراي دو بخش اصلي سيتوژنتيک و ژنتيک مولکولي است که در بخش سيتوژنتيک اختلالات مولکولي مثل سندرم داون ( تريزومي 21 ) که درصد قابل توجهي از اختلالات کروموزومي مربوط به همين ناهنجاري کروموزومي است، تريزومي 13 ، 18 و Klinefelter syndrome و مواردي در اين دسته هستند که در بخش سيوژنتيک قابليت تشخيص را دارند و ما مي توانيم با آزمايش آمنيوسنتز بر روي نمونه ها ي مايع آمنيون جنيني اين موارد را تشخيص داد.در اين بخش علاوه بر آمنيوسنتز،بررسي اختلالات کروموزومي بر روي نمونه هاي CVS و مغز استخوان و خون هم انجام ميگيرد. کاريوتايپ مغز استخوان را تعداد مرکز محدود در کشور اين آزمايش را انجام مي دهند. در بخش مولکولي آزمايش ها تنوع زيادي دارند اعم از : ناباروري در مردان ( AZF ) ، تعيين هويت و ابوت ، QF-PCR ، Q-PCR ، تاييد جهش ، پنل سقط مکرر، JAK2 ، GJB2 ، MLPA ، آناليز NGS و هانتينگتون و هموفيلي و ...