آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 8:00 صبح الی 12:30 و 15:00 الی 20:00 پنج شنبه 8:00 صبح الی 12:30 ظهر

لیست آزمایشات

آزمايشگاه ژنتيک پزشکي دکتر علي بخشي با خدمات نوين و تخصصي تشخيص بيماري هاي ژنتيکي جهت موارد زير پذيرش دارد :

  • کاريوتايپ G-Banding از نمونه هاي خون ( زمان جوابدهي دو هفته )
  • کاريوتايپ G-Banding از نمونه مايع آمنيون ( زمان جوابدهي دو تا سه هفته )
  • کاريوتايپ G-Banding از نمونه هاي مغز استخوان ( زمان جوابدهي دو تا سه هفته )
  • تست سريع QF-PCR جهت تشخيص فوري اختلالات شايع کروموزومي در نمونه هاي آمنيون و CVS ( زمان جوابدهي حداکثر سه روز )
  • تعيين هويت و ابوت از طريق DNA Marker به عنوان دقيق ترين تست
  • تست غير تهاجمي Cell Free DNA جهت بررسي اختلالات شايع کروموزومي و تعيين جنسيت جنين از طريق خون مادر از هفته 10 بارداري ( زمان جوابدهي دو هفته )
  • انجام آزمايشات پنل سقط مکرر مانند FV Leiden ، MTHFR ( A1298C ، C677T ) ، Prothrombin ، PAI-1
  • انجام آزمايشات مرتبط با سرطان خون مانند JAK2 ، CALR ، MPL ... ،
  • تست هاي ABL-BCR ( فيلادلفيا ) ، N-ras ، Kras ، B-raf و ساير ترانس لوکاسيون ها و جهش هاي مرتبط با سرطان
  • بيماري هاي تک ژني شايع از قبيل سيستيک فيبروزيس ، فنيل کتونوري ، هموفيلي ، ديستروفي عضلاني دوشن ، تالاسمي ها ،
  • آکندروپلازيا ، هانتينگتون ، ناشنوايي ، ...
  •  بررسي بيماريهاي ويروسي و عفوني از طريق Real Time PCR
  • مراحل تشخيص علل ژنتيکي ناباروري مردان از طريق غربالگري ريز حذف هاي کروموزوم(AZF)Y
  • پذيرش جهت Whole exom sequencing (از طريق Next Generation Sequencing)NGS
  • پذيرش جهت بيش از هفت هزار بيماري ژنتيکي شناخته شده از طريق NGS
  • پذيرش جهت بررسي حامل بودن بيماري هاي شايع ژنتيکي ( در ازدواج فاميلي اهميت زيادي دارد )
    • بررسي 100 ژن شايع ؛ بررسي 600 ژن شايع
  • بررسي سرطان ها و بيماري هاي ژنتيکي و ارثي مرتبط از طريق Real Time PCR
  • بررسي و شناسايي Viral load و Genotyping از طريق Real Time PCR
  • تعيين جنسيت جنين از طريق مولکولي
  • انجام تست هاي ژنتيکي در مردان نابارور مانند ميکرو دليشن هاي کروموزوم Y
  • پذيرش ساير پنل هاي بيماري هاي ژنتيکي از طريق NGS

             شامل :

  • پنل عقب ماندگي ذهني ( Mental retardation )
  • پنل ژن هاي مرتبط با سرطان جهت تشخيص و همچنين شناسايي افراد در معرض خطر
  • پنل اختلالات شنوايي
  1. ( 154 ژني – 127 ژني – 91 ژني )
  • پنل بيماري هاي چشمي
  1.  ( 213 ژني – 210 ژني – 175 ژني )
  2. پنل آتروفي بينايي ؛ پنل ديستروفي شبکيه چشم / گيرنده چشم ؛ پنل رتينت پيگمنتوزا
  • پنل بيماري هاي پوستي ( 128 ژني و ... )
  • پنل بيماري هاي ايمني
  • پنل بيماري هاي خون و سيستم لنفاوي
  • پنل بيماري هاي کليوي
  • پنل بيماري هاي استخواني – ماهيچه اي
  • پنل بيماري هاي موکوپلي ساکاريدوز
  • پنل بيماري هاي متابوليک ( 121 ژني – 120 ژني )
  • پنل بيماري هاي ميتوکندريايي ( هسته اي – غير هسته اي )
  • پنل بررسي کل بيماري هاي توارثي به صورت Trio ( انجام آزمايش براي والدين و يکي از فرزندان بيمار بصورت همزمان )
  • پنل سندروم مارفان و اختلالات مرتبط قلبي
  • پنل اختلالات مادرزادي گليکوزيلاسيون
  • پنل اختلالات تشنجي و صرع
  • پنل ناتواني ذهني وابسته به X
  • غربال گري حاملين ژن هاي اتوزومي مغلوب و وابسته به X مغلوب
  • پنل آلبينيسم ( پوستي و چشمي )
  • پنل شارکوت ماري توث
  • پنل Osteogenesis imperfecta
  • بررسي ژن هاي اورگانيک اسيد
  • پنل لبر ( Leber )
  • پنل اکتودرمي ديسپلازي
  • پنل Long QT Syndrome
  • پنل سندروم آلپورت ( Alport Syndrome )
  • پنل سندروم بارتر
  • پنل Niemenn-Pick
  • پنل هيرشپرونک ( Hirschsprung )
  • پنل هموسيستونوري
  • پنل سندروم نونان

و ساير آزمايش ها و پنل هاي درخواستي .