آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر علی بخشی

ساعات کاری: شنبه تا چهارشنبه 8:00 صبح الی 12:30 و 15:00 الی 20:00 پنج شنبه 8:00 صبح الی 12:30 ظهر

بیماری هانتینگتون چیست ؟

بيماري هانتينگتون يک بيماري ارثي است که سبب تخريب سلول هاي عصبي در مغز مي شود.

الگوي توارث اين بيماري اتوزم غالب مي باشد.
هانتينگتون، در اثر افزايش توالي تکراري سه نوکلئوتيدي CAG در ژن HD ايجاد مي‌شود. مشخص شده‌است که ژن HD پروتئيني به نام هانتينگتين را کد مي‌کند. اين ژن بر روي کروموزوم شماره ? واقع شده.

اگر يکي از والدين به هانتينگتون مبتلا باشد، احتمال اينکه بچه هايشان به هانتينگتون مبتلا شوند، 50 درصد مي باشد.

 بيشتر افرادي که بيماري هانتينگتون دارند، علايم اين بيماري را در سن 40 و 50 سالگي نشان مي دهند. اما گاهي اوقات سن بروز علايم زودتر و يا ديرتر مي باشد. اگر زودتر از 20 سالگي علايم آن بروز کند، به آن هانتينگتون نوجواني گفته مي شود.
علايم اين بيماري

اختلالات حرکتي مانند:

 - حرکات تند و سريع
- انقباض غيرارادي و مداوم عضلات
- سفتي ماهيچه ها
- حرکات آهسته و ناهماهنگ
- حرکات چشمي آهسته غيرطبيعي
- اختلال در راه رفتن و تعادل بدن
- اختلال گفتار
- اختلال بلع غذا
اختلالات روانپزشکي مانند:
 - بي خوابي و يا خوابيدن بيش ازحد
- خستگي شديد و از دست دادن انرژي
- احساس بي ارزشي و احساس گناه
- اختلال در تصميم گيري، حواس پرتي و کاهش تمرکز
- افکاري که ممکن است منجر به خودکشي شود
- تغيير اشتها
-افسردگي
- کاهش و يا تغيير در ميل جنسي
و اختلالات شناختي مانند:
- عدم توانايي براي شروع کار و يا گفتگو
- اختلال در اولويت بندي وظايف و برنامه ريزي
- عدم انعطاف پذيري
- عدم کنترل اميال
- اختلال در ادراک فضا که مي تواند به افتادن فرد منجر شود
- اختلال تمرکز بر روي يک کار به مدت طولاني
- کندي در پردازش افکار و يافتن کلمات
- دشواري و اختلال در يادگيري اطلاعات جديد.

تشخيص ژنتيکي هانتينگتون در آزمايشگاه ژنتيک پزشکي دکتر علي بخشي با بهره گيري از جديد ترين متد روز دنيا و در سريع ترين زمان ممکن صورت مي پذيرد.

مشاوره ژنتيک بهترين راه پيشگيري از اين بيماري است. اگر در خانواده فردي اين بيماري وجود داشته با مشاوره ژنتيک مي توان آن را تشخيص داد و اگر زوجي سابقه خانوادگي ابتلا به اين بيماري را دارند و قصد بچه دارشدن دارند، بايد به مشاوره ژنتيک مراجعه کنند.