آزمايش Whole Exome Sequencing ( هول اگزوم ) چيست و در چه مواردي توصيه مي گردد؟
اين آزمايش در دسته ازمايش هاي NGS قرار دارد. در اين آزمايش نواحي ژنتيکي که از آن نسخه برداري مي شود تعيين توالي مي شود. به عبارت ديگر همه ژن هاي شناخته شده انسان در آن هدف قرار مي گيرد. اين آزمايش که تحولي بسيار بزرگ در روش هاي تشخيصي ژنتيکي محسوب مي گردد در موارد زير کاربرد دارد:
در مواردي که فرد مبتلا مشکوک به بيماري ناشناخته ژنتيکي مي باشد و در بررسي هاي اوليه آزمايشگاهي تشخيص بيماري ژنتيکي مشخص نباشد.
در صورتي که بيماري داراي چندين ژن مي باشد و احتمال بررسي تک تک ژنها ميسر نمي باشد. با بررسي پنل کامل ژنهاي مرتبط با بيماري تشخيص دقيق تر و سريع تر ميسر مي شود.
در موارد ازدواج فاميلي جهت غربالگري بيماريهاي ژنتيک با توارث اتوزوم مغلوب که اين آزمايش جهت پيشگيري از تولد فرزندان مبتلا مي باشد.
در موارد ازدواج فاميلي که در خانواده سابقه فاميلي متعدد عقب ماندگي ذهني يا بيماريهاي متابوليک و فرزندان مبتلاي فوت شده که بررسي ژنتيک انجام نداده اند و يا موارد متعدد بيماريهاي ناشناخته وجود داشته باشد.
در مواردي که در يک زوج چندين مورد فرزند مبتلاي فوت شده داشته اند که به علت فوت در دوره نوزادي امکان بررسي ژنتيک وجود نداشته است و در صورتي که اين زوج قصد بارداري مجدد دارند بايد آزمايش WES روي نمونه زوجين صورت گيرد.
در موارد نادر که يکسري از جهش هاي ژنتيکي توسط تست هاي روتين قابل شناسايي نمي باشند.
در مواردي که والدين فرزندي فوت شده با علايم بيماري هاي ژنتيکي داشته اند ولي از فرد فوت شده هيچ گونه نمونه بيولوژيکي اعم از خون ، بافت و يا DNA موجود نباشد.
شايان ذکر است در صورت پيدا شدن جهش ژنتيکيِ بيماري زا در والدين، بررسي اين جهش در جنين از طريق انجام CVS قابل انجام است.