سندرم اسمیت لملی اوپیتز ( SLOS )

سندرم اسميت لملي اوپيتز ( SLOS ) يک اختلال ژنتيکي متغير است که با رشد آهسته بعد از تولد، سر کوچک (ميکروسفالي)، عقب ماندگي ذهني خفيف تا متوسط و نقايصي شامل ويژگي هاي خاص صورت، نقص هاي قلبي و نقايص انگشتان پا هستند . شدت SLOS افراد مبتلا، حتي در يک خانواده متفاوت است، و برخي از آنها توسعه نرمال و تنها نقص هاي کاذب جزئي دارند. SLOS ناشي از کمبود آنزيم ?-دهيدروکلسترول رداکتاز است که منجر به اختلال در متابوليسم کلسترول مي شود. SLOS به عنوان يک اختلال ژنتيکي اتوزوم مغلوب به ارث برده مي شود

علائم سندروم اسميت لملي اوپيتز

علائم SLOS در افراد مبتلا بسيار متفاوت است اما الگوي ناهنجاري هاي معمولي شامل تاخير رشد، ميکروسفالي،انگشت هاي دوم و سوم، شکاف کام ، ناهنجاري هاي تناسلي در مردان و عقب ماندگي ذهني است.

ويژگي هاي چهره مشخص در ارتباط با SLOS عبارتند از چين و چروک پوست پلک ها، V لب بالا، فک کوچک و گوش هاي بزرگ . لثه هاي غير طبيعي گاهي اوقات وجود دارد و انواع ناهنجاري هاي بينايي، از جمله آب مرواريد، در برخي از افراد مبتلا ديده مي شود.
يافته هاي گاه به گاه شامل تشنج، نقص قلبي ، هيپوتونيا در کودکان ، تنگي پيلور و انسداد روده است. بسياري از افراد مبتلا به SLOS حساسيت غيرعادي به نور دارند.

SLOS ناشي از کمبود آنزيم ?-دهيدروکلسترول رداکتاز است. کمبود آنزيم به عنوان يک نسخه غير طبيعي ژن DHCR7 به ارث رسيده از هر يک از والدين است.

تشخيص SLOS مبتني بر يافته هاي فيزيکي و تشخيص غلظت بالايي از ?- دي هيدروکلسترول (?-DHC) در سرم خون است. آزمايش ژنتيکي مولکولي براي جهش در ژن DHCR7 در دسترس است .

روش انجام تست در آزمايشگاه ژنتيک پزشکي دکتر علي بخشي :

تعيين توالي مستقيم اگزون هاي ژن DHCR7

مدت زمان جوابدهي :

3 تا 4 هفته

نمونه مورد نياز براي انجام تست :

1. خون محيطي آغشته به ماده ضد انعقاد خون EDTA
2. مايع آمنيوتيک يا پرزهاي جنيني ( CVS ) جهت تشخيص قبل از تولد