يکي از انواع بيماري خود ايمني است و زماني رخ مي دهد که سيستم ايمني بدن بيمار شروع به حمله بافت ها و اندام هاي بدن خود فرد مي کند.

اين حملات باعث التهاب، ورم و آسيب ديدن نقاط مختلف بدن همچون مفاصل، پوست، کليه ها، خون، قلب و ريه مي شود.

از آنجاييکه علايم لوپوس مشابه علايم بيماري هاي مختلف ديگري نيز مي باشد، تشخيص لوپوس سخت مي باشد. بعضي افراد مستعد ابتلا به اين بيماري بدنيا مي آيند و عوامل ساده و معمولي همچون عفونت ها، مصرف بعضي دارو هاي خاص و يا حتي نور خورشيد محرک ابتلاي آنها به لوپوس مي شود. هرچند درمان کاملي براي لوپوس وجود ندارد، اما انواع درمان ها براي کنترل بيماري و کاهش شدت آن موجود مي باشد.

بيماري ژنتيکي تي-سکس (Tay-Sachs disease)

با عنوان گانگليوزيدوزGM2 و کمبود هگزوآمينيدازA نيز شناخته مي شود.

اين بيماري به صورت اتوزوم مغلوب و به علت نقص در آنزيم هگزوآمينيداز مي باشد و به علت تجمع پروتئين هاي چرب در مغز به بينايي، شنوايي و رشد حرکتي و ذهني کودک آسيب ميزند.

ميزان بروز يک مورد در هر 40هزار تولد زنده بوده و درمان خاصي ندارد و قبل از تولد با کمک بررسي آنزيم در آمنيوسيت هاي کشت شده و يا نمونه پرز کوريني قابل تشخيص خواهد بود .

اين سندرم از علل مهم مرگ غيرمنتظره و ناگهاني به خصوص در كودكان و جوانان است.اين بيماري گروهي از آريتمي هاي قلبي است كه به دليل مشكلات در كانال هاي يوني سلول هاي قلب ايجاد ميشود.

تغييرات در حداقل هشت ژن به عنوان عامل ايجاد استعداد سندرم QT طولاني شناسايي شده است.

اگر فرد داراي يك نسخه ي معيوب از ژن سندرم QT طولاني و يك نسخه ي سالم آن باشد،حامل ژن معيوب سندرم QT طولاني است و حامل ژنتيكي بيماري سندرم QT طولاني هستند.

هنگامي كه يكي از والدين مبتلا به سندرم QT طولاني است و حامل ژنتيكي آن است در هر بارداري به احتمال 50 درصد فرزندي خواهند داشت كه در معرض خطر افزايش يافته ي سندرم QT طولاني است.

براي افرادي كه داراي سابقه ي خانوادگي  قوي سندرم QT طولاني هستند مشاوره ي ژنتيك براي ارزيابي خطر توسعه ي سندرم QT طولاني در فرد و مشاوره در مورد انجام آزمايشات موجود ميتواند مفيد باشد.

منبع : مفاهيم ژنتيك پزشكي به زبان ساده،تاليف و ترجمه: الهه مسيبي و دكتر سيد مسعود هوشمند.

سندروم کورنليا دي لانژ يک اختلال رشد است که بر بسياري از بخش هاي بدن تاثير مي گذارد. ويژگي هاي اين اختلال در ميان افراد مبتلا بطور گسترده اي متفاوت بوده و در محدوده نسبتا خفيف تا شديد مي باشد. سندروم کورنليا دي لانژ بوسيله کندي رشد قبل و بعد از تولد، ناتواني فکري که معمولا از شديد تا عميق، اختلالات اسکلتي مربوط به دست ها و بازوها و برجستگي صورت مشخص مي شود. بدفرمي هاي صورت شامل قوس ابرو که معمولادر جهت هم به سمت وسط رشد مي کنند. مژه هاي بلند، گوش هاي کوچک، دندان هاي کوچک و فاصله دار و در مواردي بيني برگشته مي باشد. همچنين بسياري از افراد داراي مشکلات رفتاري مانند اوتيسم در شرايط رشد ونمو مي باشد که بر ارتباطات و تعاملات اجتماعي تاثير مي گذارد.
از علائم و نشانه هاي اين سندروم، فراواني موهاي بدن (هايپرتريکوزيس)، کوچکي سر بصورت غيرطبيعي (ميکروسفالي)، از دست دادن شنوايي، کوتاهي قد، و مشکلات دستگاه گوارشي مي باشد. برخي از افراد مبتلا با شکاف کام به دنيا مي آيند. تشنج، اختلالات قلبي، مشکلات چشمي و اختلالات اسکلتي نيز در افراد با اين وضعيت گزارش شده است.
اگر چه شيوع دقيق آن ناشناخته مي باشد، يک مورد در هر 10000 تا 30000 تولد را تحت تاثير قرار مي دهد.

اين بيماري شايع ترين مشکل کم خوني هموليتيک مزمن بوده و به شکل اتوزومال غالب به ارث مي رسد.

 دو ويژگي عمده اسفروسيتوز ارثي عبارت است از :

1. ظاهر شدن تعداد زيادي از گلبول هاي قرمز کروي
2. بزرگ شدن طحال

علائم اين بيماري ارثي شبيه به کم خوني هموليتيک مي باشد(يرقان،سنگ کيسه صفرا، بزرگ شدن طحال،بي قراري و ....) بزرگ شدن طحال منجر به درد طرف چپ شکم مي شود. در واقع بروز عفونت، ميزان هموليز افزايش يافته و طحال بزرگ تر مي شود. گاهگاهي درد حاد و شديد شکم در نتيجه انفارکتوس طحال پديد مي آيد. اين چنين حالتي ،گاهي منجربه مرگ مي شود.

مغز انسان داراي 100 ميليارد نورون است که يک شبکه فوق العاده پيچيده از اتصالات را تشکيل مي دهند.

 مطالعات اخير نشان مي دهد که جهش سوماتيک مغز در واقع مي تواند نقش مهمي در ايجاد ناهنجاري هاي ساختاري و کارکردي مغز داشته باشد.

جهش در سلول هاي پيشتاز عصبي در هر مرحله اي از حيات ممکن است اتفاق بيفتد. به علاوه همين تنوع نحوه و گستردگي اختلال در شبکه هاي ارتباطي مغز و عملکرد آن ها را نيز به نحو متفاوت تحت تاثير قرار مي دهد.

با توجه به نحوه ارتباط نورونها در مغز در بسياري از مواقع يک جهش سوماتيک در بعد محدود نيز، هر چند از نظر فيزيکي محدود به يک نقطه مغز است مي تواند سراسر سيستم عصبي تابعه را تحت تاثير قرار دهد.

www.clinicalgenetics.ir  : منبع

يک بيماري اختلال ارثي است که در آن فرد قادر به تشخيص يک يا برخي رنگها نمي‌باشد.سلول‌هاي مخروطي چشم افراد کوررنگ    فاقدرنگ‌دانه‌هايي هستند که موجب ديدن رنگ‌ها مي‌شوند. به همين دليل اين افراد برخي رنگ‌ها را به شکل طيفي از رنگ‌هاي خاکستري و سياه مي‌بينند.

انواع :

کوررنگي انواع مختلفي دارد که شايع‌ترين آن‌ها عدم توانايي در تشخيص رنگ سبز و قرمز از يکديگر است. داشتن مشکل در تشخيص اينکه جسمي قرمز است يا سبز، و يا آبي است يا زرد اصلي‌ترين علامت کوررنگي است. بر خلاف تصور عامه، ديد افراد کور رنگ به ندرت خاکستري است.

کوررنگي در سال 1794 توسط شيمي‌دان بريتانيايي، جان دالتون، که خود به آن مبتلا بود کشف شد به همين دليل به افتخار وي  «دالتونيسم» نيز ناميده مي‌شود، هرچند نام علمي آن «Dyschromatopsia» مي‌باشد.

نحوه تشخيص :

امروزه اين اختلال با آزمايش‌هاي ساده‌اي چون آزمون ايشيهارا قابل تشخيص است ؛ هر چند اين عارضه درمان ندارد .

الگوي توارث :

کور رنگي يک بيماري ارثي وابسته به کروموزوم X مغلوب است که در مردان بيشتر ديده شده و تقريباً هميشه از مادر به پسر به ارث مي‌رسد ‌ (زنان دو کروموزوم X و مردان يک کروموزوم X و يک کروموزوم Y دارند. در بيماري‌هاي وابسته به کروموزوم X مغلوب در زنان بايد هر دو کروموزوم X معيوب باشند تا بيماري رخ دهد. اگر يک کروموزوم X معيوب باشد بيماري رخ نمي‌دهد ولي قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معيوب بودن تنها کروموزوم X سبب بيماري مي‌شود؛ بنابراين، فردي که مبتلا به کوررنگي است، مادرش يا مبتلا به کور رنگي است و يا ناقل بيماري ) .

ميزان شيوع :

شيوع کوررنگي در مردان بيش‌تر از زنان است، چرا که الل مربوط به اين اختلال مغلوب است و بيماري تنها در زن‌هايي بروز که هر دو کروموزوم X آن‌ها دچار نقص باشد.

منبع : کتاب اصول ژنتيک پزشکي امري ويرايش 14