يک ناهنجاري ژنتيکي پيچيده است که بيشتر بخش‌هاي بدن را تحت تأثير قرار مي‌دهد. در کودکان اين سندرم بصورت ضعف‌هاي عضلاني، مشکلات تغذيه‌اي، رشد ضعيف و تأخير رشدي ظاهر مي‌شود، افراد مبتلا در اوايل دوران خردسالي داراي اشتهاي سيري ناپذيري بوده که آنان را به سمت پرخوري مزمن و چاقي پيش مي‌برد.

مبتلايان به سندرم پرادر ويلي معمولاً داراي مشکلات ذهني خفيف و ناتواني در يادگيري مي‌شوند و داراي مشکلات رفتاري چون بدخلقي، لجاجت و کندن پوست با ناخن هستند. از ساير ويژگي‌ها شاخص مي‌توان به باريک بودن پيشاني، چشم‌هاي بادامي شکل، دهان مثلثي، قد کوتاه و دست و پاي کوتاه اشاره کرد.

اين بيماري به علت از دست رفتن ناحيه‌اي در بازوي بلند کروموزوم 15 پدري (کروموزومي که از پدر به ارث مي‌رسد) به وجود مي‌آيد.

يکي ديگر از عوامل به وجود آورنده سندرم پرادر ويلي ديزومي کروموزوم 15 مادري (به ارث بردن هر دو کروموزوم 15 از مادر) به خاطر نقص در ميوز و پديده عدم تفرق کروموزوم (Nondisjunction) است که با توجه به خاموش بودن ژن‌هاي مرتبط در کروموزوم مادري سندرم پرادر ويلي بروز مي‌يابد

منبع : کتاب اصول ژنتيک پزشکي امري

 روش PGD فناوري جديدي در بررسي ژنتيکي  و تشخيص اختلالات احتمالي جنين، پيش از لانه‌گزيني در رحم مادر است که اين امکان را براي افراد با شرايط خاص وراثتي فراهم مي‌سازد تا از انتقال اين ژن‌هاي معيوب به فرزندان خود جلوگيري کنند. PGD  همه روش‌هاي آزمايش سلول‌هاي يک جنين شامل بررسي کروموزوم ها و ژن‌هاي جنيني، پيش از انتقال به رحم مادر در طول يک دوره IVF/ICSI را شامل مي‌شود.
 
در روش PGD ، چون لقاح به صورت خارج رحمي (IVF/ICSI)  صورت مي گيرد، فقط جنين هايي که در بررسي هاي ژنتيکي سالم بوده اند، انتخاب و به رحم مادر منتقل مي شوند؛ بنابراين صدمات جسمي وعاطفي سقط درماني را به دنبال نخواهد داشت و در واقع تنها روش ممکن براي زوجيني است که در معرض داشتن فرزند مبتلا به بيماري­‌هاي ژنتيکي هستند ولي در ضمن به­‌دلايل قانوني، مذهبي و اعتقادي نمي­‌توانند سقط جنين را در صورت مبتلا بودن جنين به چنين مشکلاتي، انجام دهند.

به کارگيري PGD در فرآيندهاي درماني لقاح آزمايشگاهي (IVF يا ICSI) مي تواند باعث افزايش موفقيت آن شود زيرا جنين انتخاب شده از لحاظ ژنتيکي بررسي و سالم بودن آن تاييد شده است.
 

 Eugin Clinic site : Reference

ديستروفي عضلاني بکر بيماري است همانند ديستروفي عضلاني دوشن (DMD) با تظاهرات باليني مشابه اما با روندي خفيف تر.

اين بيماري نادر تر از DMD است و از هر ????? متولد پسر، يک نفر را مبتلا مي سازد. در حاليکه تمام پسران مبتلا به دوشن توانايي حرکتشان را تا 13 سالگي از دست مي دهند.

بيماران بکر بعد از 16 سالگي هم قدرت حرکت دارند و با توجه به طيف تنوع گسترده ي از انواع بکر حتي ممکن است تا 40 تا 50 سالگي هم قادر به راه رفتن باشند ( درحالي که برخي 20 سالگي نياز به ويلچر دارند).

بيماري بکر يک بيماري وابسته به X مغلوب است و عموما محدود به مردان است . مطالعات نشان داده اند که اين بيماري نيز همان جايگاه ژن دوشن را دارد و هر دو بيماري در نتيجه حذف يا وقوع ساير جهش ها، در يک ژن ايجاد مي شوند ( ژن Xp21).

منبع : کتاب راهنمايي و مشاوره  ژنتيکي  تأليف رامين راد پور

 28 ناحيه در DNA انسان شناسايي شده که با بيماري فشارخون بالا مرتبط است

پژوهشگران علوم پزشکي در کشور استراليا مي گويند با انجام تحقيق بر روي بخش هايي از توالي رشته DNA انسان دريافتند مؤلفه هاي موجود در 28 ناحيه از DNA انساني با بيماري فشارخون بالا کاملاً مرتبط است.

نتايج تحقيقات جديد نشان مي دهد سه ناحيه از28 ناحيه شناسايي شده داراي ژن هايي هستند که موجب دفع سديم توسط کليه ها و نيز انبساط عروقي در شريان ها شده و از طريق اين دو مکانيزم فشارخون بالا را در افراد متعادل مي کند. اين ژن ها جزئي از سيستم (CGMP) بدن بوده و نقش بسيار مهمي در کنترل فشارخون دارند. کشف اين نواحي در DNA و ژن هاي مرتبط با فشارخون بالا انواع روش هاي جديد درمان فشارخون بالا در آينده را امکان پذير مي کند.

شناسايي اين نواحي ژنتيکي جديد کشف مهمي در مبارزه با بيماري قلبي و سکته مغزي مي باشد.

منبع: سايت پزشکان بدون مرز

يک بيماري بسيار نادر بافت همبند است که در آن يک جهش ژني موجب مي‌شود بافت عضلاني و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط ها به تدريج با استخوان جايگزين شوند.

جهش اتوزومال غالب ژن ACVR1  در کروموزوم 2q23-24 عامل بيماري است.

استخواني شدن گاه خودبخود يا بدنبال تروماهاي خفيف ايجاد مي‌شود. پيشرفت آن گاه موجب جمود دائمي مفاصل مي‌شود. از علائم بيماري کوتاه بودن انگشت شست پا و هالوکس والگوس (انحراف شست به داخل) است. در مراحل پاياني شخص به مجسمه‌اي انسان نما تبديل مي‌شود که امکان خم شدن ندارد و دقيقاً مانند يک مجسمه او را جابه جا مي‌کنند. گاه جراحي ضرورت مي‌يابد.

رفرنس :

Obamuyide HA, Ogunlade SO. A Tumour for which Surgery will do more harm than good: A Case Report of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Niger Postgrad Med J. 2015;22(1):83-8.

نام اين سندرم برگرفته از نام "پل جوليوس موبيس" مي باشد. نورولوژيستي که براي اولين بار در سال ‏‏1888 به بيان اين سندرم پرداخت.‏

سندرم موبيس يک اختلال عصبي مادرزادي نادر مي باشد که مشخصه آن فلج صورتي و عدم توانايي کودک ‏در حرکت چشم ها به اطراف مي باشد.

بيشتر کودکان به دنيا آمده از اين سندرم با فلج صورتي کامل متولد ‏مي شوند. اين بدان معناست که کودک قادر به بستن چشم ها و ايجاد حرکات صورتي نمي باشد.

ممکن ‏است در برخي موارد ناهنجاري هايي نيز در قفسه سينه و اعضا نيز مشاهده مي گردد. بيشتر افراد مبتلا به ‏اين سندرم داراي هوش طبيعي مي باشند.‏

علت :

به نظر مي رسد که اتيولوژي اين سندرم مولتي فاکتوريال مي باشد و هنوز هم به عنوان يک چالش مطرح ‏است. بيشتر بررسي ها بر اين عقيده استوار است که عوامل ژنتيکي موثر است اما در بيشتر موارد بروز اين ‏سندرم تک گير و اسپراديک مي باشد. از ديگر فرضيه هايي که مي توان براي علت بروز اين سندرم در نظر ‏گرفت علل هيپوکسيک و آسيب هاي ايسکيميک  مي باشد .‏

منبع :  Www.Gyrusclinic.com

ناهنجاريهاي مربوط به کاتابوليسم گليکوزآمينوگليکان ها هستند که زنجيره هاي پلي ساکاريدي تغيير يافته ي (مثلا آمينه، سولفاته يا استيله شده) مشتق از پروتئوگليکان ها مي باشند.

اين پروتئوگليکان ها پروتئين هاي گليکوزيله اي هستند که بخش عمده اي از ماتريکس خارج سلولي چسبنده را تشکيل مي دهند. اکثر اين بيماري ها توارث اتوزومي مغلوب را نشان مي دهند.

کودکان مبتلا به MPS معمولا در هنگام تولد طبيعي هستند (در اکثر MPS ها) و سپس بدشکلي هاي اسکلتي پيشرونده اي شامل چهره خشن تيپيک، ديسپلازي هاي استخواني ، به علاوه بزرگي کبد را توسعه مي دهند.

بر اساس نوع MPS ممکن است ناتواني ذهني پيشرونده همراه با از دست دادن مهارت هاي اکتسابي، کدورت قرنيه و ناشنوايي وجود داشته باشد. فتق ها و عفونت هاي راجعه  مجاري تنفسي فوقاني و تحتاني شايع هستند.

کودکان مبتلا با علائم سيستم عصبي مرکزي يا عروقي و اسکلتي همراه با بدريخت شدن صورت نمايان مي شوند. شش نوع متفاوت که از لحاظ ژنتيکي و باليني تقاوت دارند، وجود دارد و همگي به جز هانتر توارث اوتوزومي مغلوب دارند.

منبع: اصول ژنتيک پزشکي امري